DOI: 10.29296/25877305 / № 8 / 2024 |
DOI: 10.29296/24999490 / № 4 / 2024 |
DOI: 10.29296/25419218 / № 6 / 2024 |
DOI: 10.29296/25879979 / № 6 / 2024 |
DOI: 10.17238/ISSN2223-2524 № 1/ 2024 |
DOI: 10.29296/25877313 / № 7 / 2024 |
DOI: 10.29296/2618723X №/ |
VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ»,
Мероприятие бесплатноепосвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова»orphancongress.ru20-21 июня 2024 года на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) состоится VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».Организаторы:Министерство здравоохранения Российской Федерации;Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;Ассоциация медицинских генетиков;Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;Российское общество медицинских генетиков;Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования». Технический организатор:Конгресс-оператор ООО «КСТ Групп» «Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.Основные цели научной программы конгресса: - улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний,- оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы: - развитие медико-генетической службы в РФ,- наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;- современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;- актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;- массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;- скрининг новорожденных на СМА;- диагностика спинальной мышечной атрофии;- аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;- синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;- наследственные болезни органа зрения;- наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;- наследственные болезни обмена веществ;- наследственные болезни с поражением скелета;- современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;- особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;- стеатоз печени;- генотерапевтические подходы к лечению;- наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;- лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;- вопросы диагностики и лечения МПСII;- современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;- современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;- лизосомные болезни накопления;- секвенирование нового поколения;- геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;- генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;- особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;- генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;- секвенирование экзома в пренатальной диагностике;- преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;- нейрофиброматоз 1 типа;- дефицит лизосомной кислой липазы;- гипофосфатазия;- и другие. ПРОГРАММАПодробная программа будет размещена на сайте ближе к мероприятию.Участие в конгрессе бесплатное!Принять участие: https://orphancongress.ru/registration/vi-vserossiyskiy-nauchno-praktich...