10 июня 2024

«Гипофосфатазия – не фантазия»: в России стартовал конкурс детских рисунков в поддержку пациентов с редким заболеванием

1

Социальный проект компании AstraZeneca «Гипофосфатазия – не фантазия» запускает конкурс детского рисунка в поддержку пациентов с орфанным заболеванием гипофосфатазия (ГФФ). Конкурс приурочен к Международному дню детей, который ежегодно отмечается 1 июня. Победитель получит возможность стать соавтором мультфильма – его рисунок ляжет в основу мультипликационного фильма о ГФФ, который станет главным украшением сайта проекта.

Гипофосфатазия – потенциально жизнеугрожающее наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией в гене, что приводит к дефициту щелочной фосфатазы и проявляется нарушениями со стороны костной системы1. Также пациенты с ГФФ могут сталкиваться с преждевременной потерей молочных зубов, болью в суставах, мышечной слабостью, нарушением сна, частыми переломами, легочной недостаточностью и другими симптомами.

Предполагаемая распространенность ГФФ в России – один случай на 100 тысяч человек, поэтому заболевание относится к категории орфанных. Проявиться ГФФ может в любом возрасте – как у новорожденных, так и у детей, подростков и даже взрослых.  Возраст дебюта определяет и тяжесть заболевания – менее 50% младенцев с ГФФ доживают до года. У детей более старшего возраста и подростков ГФФ приводит к поражению скелета: возможны трудности с ходьбой, боль и мышечная слабость, частые переломы1,4-6.

Врачи научились защищать пациентов с ГФФ от тяжелых последствий заболевания, однако для этого требуется вовремя его выявить. Ошибочный диагноз может привести к неправильной терапии или использованию потенциально вредных методов лечения, приводящих к осложнениям7. Важно, чтобы родители знали о симптомах болезни и обратились к врачу при первых признаках.

Именно для повышения осведомленности родителей о ГФФ проект «Гипофосфатазия – не фантазия» запускает конкурс детского рисунка. Символ проекта – жизнерадостный динозаврик. Участникам конкурса предлагается нарисовать такого динозаврика, предложив свой образ символа проекта.

Рисунки принимаются до 30 июня включительно на сайте «Гипофосфатазия – не фантазия». Чтобы загрузить работу, необходимо добавить ее в специальное окошко для рисунков. Автор лучшего образа жизнерадостного динозаврика будет определен 30 июня. Его рисунок ляжет в основу будущего мультфильма о ГФФ. К участию в конкурсе приглашаются дети и подростки до 18 лет.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, подчеркнула: «Гипофосфатазия может проявлять себя по-разному у каждого из пациентов и скрываться за симптомами более распространенных заболеваний. Ранняя диагностика критична для пациентов с ГФФ, так как, несмотря на то, что заболевание нельзя вылечить, именно благодаря ранней диагностике возможно взять симптомы заболевания под контроль. Тем более, что для ГФФ есть уникальный и простой маркер, который входит в стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Именно ее стойкий дефицит позволяет заподозрить заболевание и быстро принять меры. Важно, чтобы родители и врачи-педиатры знали об этом. Тогда у детей с ГФФ появится шанс расти и развиваться наравне со свертниками».