23 ноября 2021

Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Достижения науки в практику детского эндокринолога»

4–5 декабря 2021 г. в онлайн-формате состоится Конференция по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием  «Достижения науки в практику детского эндокринолога». Мероприятие организовано ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Научная программа конференции будет включать в себя проблемы эндокринопатий раннего возраста, редкие синдромы и редкие формы сахарного диабета в практике детского эндокринолога, а также профессорский разбор сложных клинических случаев.

Орфанные заболевания имеют негласную репутацию «сиротских», поскольку они крайне редко встречаются и малопонятны широкому кругу специалистов. Конференция призвана заполнить этот пробел в образовании.

Вместе с тем получившие известность благодаря развитию молекулярной генетики орфанные заболевания сегодня имеют свои протоколы лечения. Однако это лечение подразумевает под собой не полное выздоровление, а улучшение качества жизни пациента. Современный врач должен знать о существующих возможностях диагностики и лечения орфанных заболеваний.

В России накоплен обширный опыт диагностики, мониторинга и терапии орфанных заболеваний – эти наработки будут всесторонне освещены на конференции. На мероприятии также будет представлен опыт иностранных коллег, которым они поделятся с отечественными специалистами.

Участники встречи обсудят следующие вопросы:

Синдром недостаточности инсулиноподобного фактора роста.
Диагностика и лечение нарушений роста.
Лечение гипогонадизма у подростков.
Ожирение у детей.
Орфанные заболевания (в эндокринологии).
Гиперинсулинизм, гипопитуитаризм в неонатальном периоде.
Неонатальный сахарный диабет.
Гипофосфатазия, Гипопаратиреоз.
Синдром «Три А». Синдром Донахью. Синдром Кенни-Каффи.
Синдром ХХ-male, обусловленный мутацией в гене WT1.
Редкие синдромы низкорослости. Синдром инсулинорезистентности типа А у подростка.
Синдром Ленца у ребенка с сахарным диабетом. MODY-диабет у детей из двойни.
Случай мультисистемного воспалительного синдрома, вызванного новой коронавирусной инфекцией у ребенка с СД 1 типа.
Синдром Берардинелли - Сейпа – причина транзиторного неонатального диабета у ребенка 2 месяцев.
Кистозный макулярный отек у подростка с СД 1 типа. Синдром ROHHAD.
COVID-19 у ребенка 4 лет с морбидным ожирением.

В докладах иностранных спикеров будут затронут вопросы:

Синдром недостаточности инсулиноподобного фактора роста (Петричко Е., Польша)
Диагностика и лечение нарушений роста (Ян-Мартен В., Германия)

Лечение гипогонадизма у подростков (Базарбекова Р.Б., Казахстан)
Ожирение у детей – проблема века (Мартин К., Швеция)
Орфанное заболевание – тирозинемия (Войнелович Е., Бельгия)

 Мероприятие бесплатное. Материалы конференции поданы на аккредитацию в системе НМО. Трансляция пройдет в личном кабинете на сайте https://clck.ru/YxwNw

Вы можете подать тезисы или принять участие в постерной сессии (срок подачи материалов – до 15 ноября 2021 года). Материалы принимаются в личном кабинете. Тезисы с присвоением индекса DOI будут опубликованы на сайте конференции.

К участию в конференции приглашаются эндокринологи детского и взрослого профилей, педиатры, неонатологи, а также специалисты смежных областей медицины – генетики, инфекционисты, диетологи.